삼성융합의과학원 원홍희 교수 연구팀, 대사증후군의 유전적 요인 규명

- 네이처 제네틱스 최신호 게재

- 유럽인 뿐만 아니라 동아시아인을 대상으로도 유의미한 결과 도출

삼성융합의과학원/삼성서울병원 원홍희 교수 연구팀은 대규모 유전 연구를 통해 대사증후군의 유전적 요인을 밝혀냈다. 이번 연구는 분당서울대학교병원 명우재 교수, 원광대학교병원 유태양 교수와 함께 진행되었으며, 대사증후군의 원인 유전자와 관련 유전 변이를 대규모 분석을 통해 확인했다.

대사증후군은 비만, 고혈압, 고중성지방혈증, 낮은 고밀도 콜레스테롤 수치, 당 대사 이상 등의 여러 대사 위험 요소가 동시에 나타나 심혈관 질환과 당뇨병의 위험을 높이는 상태를 말한다. 이 위험 요소들은 생활습관과 더불어 유전적 요인도 큰 영향을 미친다.

연구팀은 5백만 명의 데이터를 바탕으로 대사증후군과 연관된 1307개의 유전 변이를 발견하고, 11개의 원인 유전자를 규명했다. 또한, 대사증후군 발병을 예측할 수 있는 다중유전위험점수(polygenic risk score)를 개발하여, 이 점수를 통해 심혈관질환과 당뇨병 발병 가능성도 예측할 수 있다는 점을 입증했다. 특히, 이번 연구는 유럽인 뿐만 아니라 동아시아인을 대상으로도 유의미한 결과를 도출했다는 점에서 큰 의미가 있다.

또, 연구팀은 대사증후군과 관련된 29개의 질환도 선별했으며, 심혈관질환뿐만 아니라 소화기질환, 호흡기질환, 정신장애 등과의 연관성도 확인했다. 이러한 결과는 대사증후군이 여러 질환과 복잡하게 연결되어 있음을 보여준다.

원홍희 삼성융합의과학원 교수는 “이번 연구를 통해 대사증후군의 유전적 원인을 밝히고, 이를 바탕으로 새로운 치료법 개발에 중요한 기초를 제공했다는 점에서 큰 의미가 있다”며, “비록 지금의 연구로는 유전적 요인의 약 30%만 설명할 수 있지만, 앞으로 더 큰 데이터를 활용한다면 유전적 위험이 높은 사람들을 더 정확하게 찾아내어 예방할 수 있을 것”이라고 밝혔다.

명우재 분당서울대학교병원 정신건강의학과 교수는 “대사증후군과 관련된 많은 유전자가 뇌에서 발현된다는 점이 흥미롭다. 이는 뇌와 대사 기능 사이의 밀접한 관계를 시사하며, 대사문제를 흔하게 겪는 정신장애환자들에게도 큰 도움이 될 수 있을 것”이라고 말했다.

유태양 원광대학교병원 내분비대사내과 교수는 “이번 연구는 대사증후군과 연관된 유전 변이와 원인 유전자를 기반으로 개인 맞춤형 정밀 의료를 제공할 수 있는 가능성을 열었다”고 덧붙였다.

이번 연구는 과학기술정보통신부와 한국연구재단의 지원으로 진행되었으며, 세계적인 학술지 네이처 제네틱스(Nature Genetics) 최신호에 게재되었다.

※ 논문명: Multivariate genomic analysis of 5 million people elucidates the genetic architecture of shared components of the metabolic syndrome

※ 저널: Nature Genetics(IF: 31.7)

※ 논문링크: https://www.nature.com/articles/s41588-024-01933-1

-출처: 성균관대학교 성대뉴스 https://www.skku.edu/skku/campus/skk_comm/news04.do?mode=view&articleNo=121163