■ 학력 및 경력 

1998 – 2002 공학사, 연세대학교 컴퓨터과학과 

2002 – 2004 공학석사, 연세대학교 컴퓨터과학과 

2007 – 2011 공학박사, KAIST 바이오및뇌공학과 

2004 – 2012 연구원, 삼성생명과학연구소 

2012 – 2015 Research Fellow, Massachusetts General Hospital, Broad Institute, Harvard Medical School 

2016 – 2020 조교수, 삼성서울병원 삼성미래의학연구원 

2016 – 2020 조교수, 성균관대학교 삼성융합의과학원 

2020 – 현재 부교수, 삼성서울병원 삼성미래의학연구원 

2020 – 현재 부교수, 성균관대학교 삼성융합의과학원 

■ 연구소개

본 연구실은 생물정보학, 통계학, 기계학습 등의 다양한 기법을 적용하여 대규모 유전체 데이터와 EMR로부터 추출한 임상 데이터를 연계하여 다양한 인간 질환의 원인이 되는 유전 변이 및 유전자를 발굴함. 또한, 환자의 유전 프로파일 및 건강 프로파일을 통합하여 질병을 조기에 탐지하고, 예방하며, 맞춤화된 치료를 제안할 수 있는 시스템을 개발함. 본 연구실은 유전체학, 생물정보학, 데이터분석 분야에서 Nature, NEJM, JAMA, Nature Genetics에 연구 결과를 발표하였고, 80편 이상의 국제논문을 출판함. 

■ 연구분야 키워드 

Medical and population genomics, Digital health informatics, Machine learning, Artificial intelligence, Big data analysis 

■ 대표 업적 

1. Genome-wide association study of occupational attainment as a proxy for cognitive reserve. Brain. 2021 Oct 6;awab351. 

2. Association between adiposity and cardiovascular outcomes: an umbrella review and meta-analysis of observational and Mendelian randomization studies. Eur Heart J. 2021 Sep 7;42(34):3388-3403. 

3. Tissue-specific genetic features inform prediction of drug side effects in clinical trials. Sci Adv. 2020; 6(37):eabb6242. 

4. Association of Rare and Common Variation in the Lipoprotein Lipase Gene With Coronary Artery Disease. JAMA-J. Am. Med. Assoc. 2017 March 7; 317(9):937-46. 

5. Diagnostic Yield and Clinical Utility of Sequencing Familial Hypercholesterolemia Genes in Patients With Severe Hypercholesterolemia. J Am Coll Cardiol. 2016 Jun 7;67(22):2578-89 - Coding Variation in ANGPTL4, LPL, and SVEP1 and the Risk of Coronary Disease. N Engl J Med. 2016 Mar 24;374(12):1134-44. 

6. A comprehensive 1,000 Genomes-based genome-wide association meta-analysis of coronary artery disease. Nat Genet. 2015 Oct;47(10):1121-30. 

7. Exome sequencing identifies rare LDLR and APOA5 alleles conferring risk for myocardial infarction. Nature. 2015 Feb 5;518(7537):102-6. - Inactivating mutations in NPC1L1 and protection from coronary heart disease. N Engl J Med. 2014 Nov 27;371(22):2072-82.