■ 학력 및 경력 

1988 의학사, 서울대학교 의과대학 

1995 의학박사(생화학), 서울대학교 대학원 의학과 

1997 ~ 1998 Postdoc, 미국 록펠러대학교 

1998 ~ 2012 교수 서울대학교 의과대학 생화학교실 

2013 ~ 현재 교수 성균관대학교 의과대학 분자세포생물학교실 

2013 ~ 현재 소장 삼성서울병원 삼성유전체연구소 

■ 연구소개

유전체의학실험실은 환자에게 정확한 진단과 가장 적합한 치료를 제공할 수 있도록 각 개인의 유전체를 비롯한 생물정보를 분석하는 것을 목표로 한다. 이를 위하여 microarray와 next generation sequencing을 이용하여 유전체 정보를 분석하고, 여러 생물정보학적 기법을 이용하여 종양환자의 예후예측과 유전질환의 원인 돌연변이를 발굴하고 있다. 동시에 질병발생 기전연구를 위해 유전체 분석을 통해 얻은 질환과 관련된 유전자와 돌연변이에 대해 세포와 모델동물에서 기능분석을 수행하고 있다. 최근에는 종양에 대한 single cell analysis를 수행하여 cancer stem cell에 대한 분석과 tumor heterogeneity에 대한 연구를 수행하고 있다. 

■ 연구분야 키워드: 유전체, 종양, 유전질환, 생물정보, NGS, 마이크로어레이, 맞춤의학 

■ 대표 업적 

1. A single recurrent mutation in the 5’-UTR of IFITM5 causes osteogenesis imperfecta type V. Am J Hum Genet 2012;91(2):343-8 

2. HITS-CLIP reveals nElavl (Hu) proteins regulate RNA splicing and abundance to control brain glutamate levels and neuronal excitability. Neuron 2012;75(6):1067-80 

3. Clinical consequences in truncating mutations in exon 34 of NOTCH2: report of six patients with Hajdu–Cheney syndrome and a patient with serpentine fibula polycystic kidney syndrome. Am J Med Genet A 2013 in press 

4. Patient specific orthotopic glioblastoma xenograft models recapitulate the histopathology and biology of human glioblastomas in situ. Cell Reports 2013 in press 

5. Destabilization and mislocalization of POU3F4 by C-terminal frameshift truncation and extension mutation. Human Mutat 2013 in press