■ 학력 및 경력 

1985 의학학사, 서울대학교 의과대학 

1993 이학박사(진단검사의학), 

1990 서울대병원 진단검사의학(임상병리과) 전공의 과정 수료 및 전문의 취득 

1992~1994 박사후 연구원, 미국 신시내티 어린이병원 인간유전학과 

1994~현재 삼성서울병원 스태프 

2009~2011 삼성생명과학연구소 유전체연구센터 센터장 

2008~2011 삼성서울병원 진단검사학과 과장 

2012~현재 보건복지부 지정 희귀대사질환 유전체 센터 센터장 

2013~현재 Alzheimier’s Disease Genetic Consortium 한국 대표 

■ 연구소개

본 실험실은 인간유전 분야에 대한 탐색을 하고 있다. 연구분야는 유전자와 질병의 관계를 규명하는 것이고, 대상 질환은 단일 유전자 질환, 암, 치매와 같은 복합질환을 포함한다. 현재 연관분석, SNP 분석, 염기서열의 생물정보 분석 및 시스템 생물학적인 접근 방법을 모두 이용하여 질병 유전자 규명을 하고 있다. 샤코 마리 투스 병 X5형을 처음으로 발견, 명명하였으며, 이 질환의 원인유전자가 PRPS1 임을 처음으로 찾았다. 또한 한국인의 SNP map을 정하는 Korean Hapmap 과제를 수행하여 한국인의 SNP 특성을 규명하였다. 만성백혈병의 GWAS 연구를 수행하였으며, 우울증의 SNP 연구를 통한 약물 예측 반응모델 연구를 수행하였다. 이와 같은 연구 역량을 바탕으로 하여, 검사방법의 개발 및 유전자 검사 키트 개발을 진행하고 있다. 또한 유전질환에서 DNA 염기서열의 변이와 RNA 의 관계에 대한 연구를 진행하고 있다. 

현재 신생아 선별 유전체 검사 방법을 개발하고 있으며, 알쯔하이머 병 국제 consortium에 한국 대표로 참여하고 있으며, 치매 유전체 분석을 진행하고 있다. 

■ 연구분야 키워드 Disease gene identification, SNP, Whole genome Sequencing, Linkage analysis, Cancer Genomics, Systems Genetics 

■ 대표 업적 

1. A novel locus for X-linked recessive CMT with deafness and optic neuropathy maps to Xq21.32-q24. Neurology 64:1964-1967, 2005 

2. Mutations in PRPS1, Which Encodes Phosphoribosyl Pyrophosphate Synthetase Gene for Nucleotide Biosynthesis, Cause Hereditary Peripheral Neuropathy with Hearing Loss and Optic Neuropathy (CMTX5). Am J Human Genet 81(3);552-559, 2007. 

3. UGT1A7 haplotype is associated with an increased risk of hepatocellular carcinoma in hepatitis B carriers. Cancer Sci. 2008 Feb;99(2):340-4 

4. EnsemPro: An ensemble approach to predicting transcription start sites in human genomic DNA sequences. Genomics. 2008 Mar 26 

5. Genome-widely significant evidence of linkage of schizophrenia to chromosomes 2p24.3 and 6q27 in an SNP-Based analysis of Korean families. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2009 Jul 5;150B(5):647-52.