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[최윤라 교수/우수논문] The American Journal of Human Genetics 98. May 5, 2016
No 24
Date 2016/05/19



최윤라 교수

(의과대학 병리학, SAIHST 겸직) 

 Impact Factor ('14) = 10.931



Am J Hum Genet. 2016 May 5;98(5):843-56. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.03.017. 


Analyzing Somatic Genome Rearrangements in Human Cancers by Using Whole-Exome Sequencing.

Yang L, Lee MS, Lu H, Oh DY, Kim YJ, Park D, Park G, Ren X, Bristow CA, Haseley PS, Lee S, Pantazi A, Kucherlapati R, Park WY, Scott KL, Choi YL, Park PJ.




Although exome sequencing data are generated primarily to detect single-nucleotide variants and indels, they can also be used to identify a subset of genomic rearrangements whose breakpoints are located in or near exons. Using >4,600 tumor and normal pairs across 15 cancer types, we identified over 9,000 high confidence somatic rearrangements, including a large number of gene fusions. We find that the 5' fusion partners of functional fusions are often housekeeping genes, whereas the 3' fusion partners are enriched in tyrosine kinases. We establish the oncogenic potential of ROR1-DNAJC6 and CEP85L-ROS1 fusions by showing that they can promote cell proliferation in vitro and tumor formation in vivo. Furthermore, we found that ∼4% of the samples have massively rearranged chromosomes, many of which are associated with upregulation of oncogenes such as ERBB2 and TERT. Although the sensitivity of detecting structural alterations from exomes is considerably lower than that from whole genomes, this approach will be fruitful for the multitude of exomes that have been and will be generated, both in cancer and in other diseases.






 최윤라 교수 연구 소개  [프로필보기] 

종양은 다양한 유전적 변이를 통하여 발생하며, 추가적인 유전적 변이를 획득함으로써 진화하게 됩니다. 이러한, 다양한 종양의 유전적 변이는 생물학적 의미와 함께, 진단 및 치료의 타겟이라는 임상적 가치가 있습니다. 저의 실험실은 고형암의 종양 유전학 연구를 기반으로 하여, 분자병리학적 메커니즘을 밝히고, 진단 및 치료예측표지자로 적용가능성을 연구하고 있습니다. Microarray, aCGH, NGS 등의 High-throughput method 를 이용하여 발굴된 종양관련유전자들의 임상병리학적 인자들과의 상관관계 및 기능적 검증을 통해 바이오마커로서의 타당성을 확인합니다. 검증된 바이오마커의 분자진단 및 치료예측표지자로 사용하기 적합한 방법을 발굴하고 검증합니다. 또한, Mesenchymal stem cell로부터 분화와 종양화로 진행에 관련된 유전자의 발굴 및 검증을 진행하고 있습니다.  


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